Heredar
el gen causante de la fibrosis quística de ambos progenitores es la condición
necesaria para manifestar esta enfermedad, caracterizada por afectar al sistema
respiratorio y digestivo. El daño producido en el organismo se debe a la producción
descontrolada de secreciones mucosas que al adherirse a los pulmones y al
páncreas, dificultan sus funciones vitales.
Según
cifras del Programa Nacional de Fibrosis Quística del Ministerio del Poder
Popular para la Salud de Venezuela, hasta el año 2012 esta condición de origen caucásico
afectaba a 598 personas. La fibrosis quística puede manifestarse durante los
primeros meses de vida y es responsable de un cuadro clínico complejo, que
incluye problemas respiratorios, retrasos en el crecimiento e incluso
fallecimiento.
Diagnosticar
la presencia de la fibrosis quística y sus mutaciones no es una tarea sencilla.
Las grandes dimensiones del gen en donde se han encontrado hasta 2.500 de estas
mutaciones causales de la enfermedad, complican su detección. Fijar un
protocolo que permita comprobar de forma precisa la existencia de dichas
alteraciones genéticas, tomando en cuenta las más frecuentes presentes en la
población del país, es el proyecto que se está desarrollando en la Unidad de
Estudios Genéticos y Forenses -adscrita al Centro de Microbiología y Biología
Celular- del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC).
El
proyecto -iniciado formalmente en enero de 2013- recibió recursos del Programa
de Estímulo a la Investigación e Innovación (PEII), promovido por el Ministerio
del Poder Popular para Ciencia, Tecnología e Innovación.
El
protocolo, que a futuro permitirá la instalación de un servicio de diagnóstico para
los pacientes, está a cargo de la investigadora Karen Sánchez y la bióloga
Elizabeth Mendoca, profesional contratada por el proyecto.
“Siempre surgen mutaciones nuevas, sobre
todo en poblaciones mestizas como la venezolana. Sin embargo, podemos
identificar las más representativas, así como las más severas y nuevas” aseguró
Sánchez. Para establecer un procedimiento capaz de ser empleado en el servicio
de detección, se requirieron al menos dos años de investigación sobre esta
enfermedad y su comportamiento en el país.
El
diagnóstico molecular se consigue a través del procesamiento de una muestra de
sangre completa, que luego de extraer el ácido desoxirribonucleico (ADN), es analizada
en un equipo de secuenciación automatizada. “En el IVIC tenemos la tecnología
más avanzada del país para iniciar el estudio molecular de la patología en el
laboratorio, que a su vez serviría para registrar datos y obtener estadísticas
nacionales que arrojen los resultados de los exámenes de los pacientes” resaltó
Sánchez.
Mejor calidad de vida
Tener
la certeza de que el gen de la fibrosis quística no se encuentra en el mapa
genético de los padres, es una forma de llevar a cabo la prevención prenatal de
la enfermedad. En cada gestación de padres portadores de mutaciones de este gen
existe 25% de probabilidades de procrear descendencia con el problema de salud.
“Es
importante que las familias conozcan si poseen factores de riesgo asociados a
esta enfermedad, para que puedan tomar decisiones acertadas sobre su futuro o
el de sus hijos, sobre todo si tienen antecedentes familiares que
hayan manifestado la condición” indicó la investigadora del IVIC.
El
inicio temprano del tratamiento es otra ventaja del diagnóstico molecular.
Detectar las mutaciones particulares de los pacientes permite no solo encontrar
opciones terapéuticas específicas, sino también hacer pronósticos certeros
sobre el estado y posible progresión de la enfermedad.
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